Il 28 febbraio p.v., in occasione della Prima Giornata Europea delle Malattie Rare, l’Azienda Policlinico Umberto I, parteciperà all’iniziativa presentando “Lo sportello della Malattie Rare”, alle ore 11.00, presso il Salone della Direzione Generale. Il progetto si basa sulla creazione di una rete aziendale dedicata alle malattie rare “Rarenet”, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, sorveglianza e di miglioramento per la diagnosi e la terapia e di promozione dell’informazione e della formazione. “Rarenet” è costituita dai Centri di Riferimento e dai Presidi del Policlinico Umberto I, riconosciuti come tali dalla regione Lazio, ai quali inoltre è affidato il compito di collaborare con i medici di famiglia ed i servizi territoriali.
Il progetto ha come obiettivi principali:
Informazione per pazienti e famiglie
Aggiornamento per operatori sanitari
Definizione di percorsi diagnostici e terapeutici
Collaborazione alla rete regionale e nazionale per le Malattie Rare
“I pazienti affetti da malattie rare sono caratterizzati da una ampia diversità di disordini e i sintomi che variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente che soffrono della stessa malattia e quando arrivano ai nostri centri raccontano tutti gli stessi problemi: ritardo e mancanza di diagnosi, assenza di informazione sulla loro malattia, mancanza di riferimento verso professionisti qualificati, mancanza di disponibilità di assistenza di qualità e benefici sociali, scarsa coordinazione dell’assistenza al paziente, ridotta autonomia e difficoltà di reintegrarsi nel lavoro, ambienti sociali e familiari. Per questo è importantissimo una conoscenza più precisa della malattia rara che determina sia la rapidità di diagnosi sia la qualità medica e la copertura finanziaria.
PER IL 28 FEBBRAIO È INDETTA UNA CONFERENZA STAMPA DAL TITOLO "LO SPORTELLO DELLE MALATTIE RARE".
SALONE DIREZIONE GENERALE, ORE 11.00
AZIENDA POLICLINICO UMBERTO I
LE MALATTIE RARE
Ma cosa sono le malattie rare o cosiddette “orfane”?
Una definizione precisa di malattia rara non esiste. l’unica definizione ufficiale esistente e pertanto più frequentemente riportata è quella del Congresso USA che ha fissato in 200.000 abitanti il numero massimo degli affetti in tutti gli Stati Uniti da una malattia per essere considerata come rara, cioè circa un caso ogni 1.200 persone. Viene definita patologia rara nel Piano Sanitario Nazionale una patologia o affezione con incidenza variabile da 1 su 20.000 a 1 su 200.000 abitanti delineando in questo modo una numerosità assoluta di 5.000 malattie, pari al 10% del totale delle malattie. Le malattie rare, quindi, sono condizioni morbose poco frequenti per definizione, ma anche poco conosciute, poco studiate e spesso mancanti di una terapia adeguata e sono chiamate "malattie orfane" perché poco appetibili alla ricerca sperimentale e clinica e perché anche molto gravi e costose. Per questo richiedono un importante intervento pubblico.Sotto le spinte di tali considerazioni si è iniziato a destinare risorse, sempre più rilevanti, alla ricerca e all’assistenza di tali patologie. Questo processo si è verificato a partire dagli Stati Uniti, per coinvolgere poi praticamente tutti i Paesi occidentali ed in seguito persino le politiche planetarie dell’Organizzazione Mondiale della Sanità , e molto recentemente anche l’Italia (Patto della Salute, presentato alla Commissione Affari Sociali 27 giugno 2006; Decreto Ministeriale del 18 maggio 2001, n. 279 che prevede l’istituzione di una rete nazionale dei presidi specializzati nelle prestazioni diagnostiche e terapeutiche; Accordo Stato, Regioni e PP.AA 10/05/2007). L’Organizzazione Mondiale della Sanità considera almeno 6.000-7.000 le malattie e le sindromi che si possono considerare rare, in rappresentanza del 10% di tutte le patologie umane conosciute. Riguardano un milione e mezzo di pazienti nel nostro Paese e circa 25 milioni in Europa. Stime approssimative, perché molto dipende dalla stessa definizione di malattia rara, basata spesso su differenti standard: ad esempio nell’Unione Europea è rara una malattia che riguarda non più di 5 persone ogni 10.000; in Giappone si può parlare di rarità se la patologia colpisce meno di 4 persone ogni 10.000 abitanti; negli Stati Uniti si passa a meno di 7,5 cittadini su 10.000 (200.000 casi nella popolazione totale). Di queste la maggioranza sono malattie causate da un’anomalia genetica. Molte malattie sono rare in alcune aree geografiche o in alcune popolazioni e più frequenti in altre per ragioni legate a fattori genetici, alle condizioni ambientali, alla diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di vita. Attualmente non esiste un’unica classificazione esauriente nè a livello nazionale, nè a livello europeo. Esistono diverse "liste" di malattie rare corrispondenti alla definizione di riferimento o all’interesse specifico dell’associazione o del gruppo di lavoro che l’ha prodotta.
PATTO DELLA SALUTE
la realizzazione di un programma nazionale triennale sulle malattie rare;
l’istituzione di un fondo nazionale per le malattie rare, per la ricerca, lo sviluppo e l’accesso dei pazienti ai medicinali orfani; l’istituzione di un Comitato Nazionale per le malattie rare, presso il Ministero della Salute (rappresentanti delle Regioni, dei seguenti Ministeri: Salute, Pubblica Istruzione, Università e Ricerca, Politiche per la Famiglia, Solidarietà Sociale e dell’ISS e delle associazioni di tutela dei malati) con compiti consuntivi e propositivi sulla gestione del fondo;
la defiscalizzazione della ricerca su farmaci “orfani”;
la disponibilità e gratuità di farmaci (classe C), di alimenti, di dispositivi medici e di altre sostanze attive utili per la cura sintomatica e di supporto esclusivamente dei soggetti portatori di malattie rare.
LO SPORTELLO DELLE MALATTIE RARE
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